Una variante genética que parece aumentar el riesgo de diabetes en los latinoamericanos parece haber sido heredado de los neandertales, según sugiere un estudio.
Ahora sabemos que los humanos modernos se cruzaron con una población de neandertales poco después de salir de África hace 60.000-70.000 años.
Esto significa que los genes neandertales están ahora dispersos en los genomas de todos los no africanos que viven hoy.
Los detalles del estudio aparecen en la revista Nature.
La variante del gen se detectó en un gran estudio de asociación de genoma completo (GWAS) de más de 8,000 mexicanos y otros latinoamericanos. El enfoque GWAS mira muchos genes en diferentes individuos, para ver si ellos están vinculados con un rasgo particular.
Las personas que portan la versión de mayor riesgo del gen son 25% más propensos a tener diabetes que los que no lo hacen, y las personas que heredan copias de ambos padres son un 50% más propensas a tener diabetes.
La forma de mayor riesgo del gen - llamado SLC16A11 - se ha encontrado hasta en la mitad de la gente con la reciente ascendencia nativa americana, incluyendo los latinoamericanos.
Esperanza de Drogas
La variante se encuentra en alrededor del 20% de los asiáticos del este y es poco frecuente en las poblaciones de Europa y África.
La elevada frecuencia de esta variante en los latinoamericanos podría ser responsable de hasta un 20% de aumento de la prevalencia de la diabetes tipo 2 de estas poblaciones - los orígenes de las cuales son complejas y poco entendidas.
"Hasta la fecha, los estudios genéticos han utilizado en gran medida a partir de muestras de personas de ascendencia europea o asiática, lo que hace que sea posible se pierda genes causantes que se alteran en diferentes frecuencias en otras poblaciones", dijo el co-autor José Florez, profesor asociado de medicina en Harvard Escuela de Medicina de Massachusetts.
"Al expandir nuestra búsqueda para incluir muestras de México y América Latina, hemos encontrado uno de los factores más fuertes de riesgo genéticos descubiertos hasta la fecha, lo que podría iluminar nuevos caminos para apuntar con las drogas y una comprensión más profunda de la enfermedad."
El equipo que descubrió la variante lleva a cabo análisis adicionales, en colaboración con Svante Pääbo, del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva.
Ellos descubrieron que la secuencia SLC16A11 asociado con el riesgo de diabetes tipo 2 se encuentra en un genoma neandertal recién secuenciado a partir de Cueva Denisova en Siberia.
Los análisis indican que la versión de mayor riesgo de SLC16A11 se introdujo en los humanos modernos a través de cruce entre los humanos y los neandertales modernos tempranos.
No es inusual encontrar genes neandertales. Alrededor del 2% de los genomas de hoy en día no africanos fueron heredados de este grupo humano distintivo, que vivió en Europa y Asia occidental desde hace alrededor de 400,000-300,000 años hasta hace 30.000 años.
Pero los científicos apenas están comenzando a entender las implicaciones funcionales de esta herencia neandertal.
"Uno de los aspectos más interesantes de este trabajo es que hemos descubierto una nueva pista sobre la biología de la diabetes", dijo el co-autor David Altshuler, que tiene su sede en el Instituto Broad en Massachusetts.
SLC16A11 es parte de una familia de genes que codifican para proteínas que los metabolitos de transporte - moléculas que participan en diversas reacciones químicas del cuerpo.
La alteración de los niveles de la proteína SLC16A11 puede cambiar la cantidad de un tipo de grasa que se ha implicado en el riesgo de diabetes. Estos hallazgos sugieren que SLC16A11 podría estar involucrado en el transporte de un metabolito desconocido que afecta a los niveles de grasa en las células y por lo tanto aumenta el riesgo de diabetes tipo 2.
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